У генетиці стався важливий технологічний прорив. Міжнародний консорціум Telomere-to-Telomere (T2T) реконструював найповніший на сьогодні диплоїдний геном людини — тобто окремо відновив обидва набори хромосом, отримані від матері та батька.
Для дослідження використали геном HG002 — зразок живого донора, який давно застосовується як еталон для перевірки технологій секвенування ДНК.
- Раніше медицина фактично працювала з «еталонною людиною»
- Понад 900 мільйонів додаткових «літер» ДНК
- Що це може дати медицині
- І ще одна цифра, яка показує масштаб технологічної революції
- Але є важливе «але»
Раніше медицина фактично працювала з «еталонною людиною»
Під час генетичного аналізу ДНК пацієнта переважно порівнюють із референсним геномом. Але такий еталон не може містити всі індивідуальні генетичні особливості конкретної людини. Крім того, особливо складні ділянки хромосом десятиліттями залишалися важкими для точного прочитання.
У 2022 році консорціум T2T зробив великий крок, закривши приблизно останні 8% послідовності людського геному, які раніше залишалися недоступними. Тепер дослідники пішли значно далі: вони реконструювали дві версії хромосом однієї людини — материнську та батьківську.
Понад 900 мільйонів додаткових «літер» ДНК
Нова збірка дала приблизно на 15% більше генетичної інформації, ніж попередні стандарти, та додала понад 900 млн нуклеотидів, які раніше не враховувалися в таких еталонних наборах.
Серед складних ділянок геному є зони, важливі для дослідження ризиків онкологічних і неврологічних захворювань. І це потенційно змінює сам принцип генетичної діагностики.
Замість питання:
«Чим ДНК цієї людини відрізняється від стандартного геному?»
медицина поступово може перейти до іншого:
«Яким є повний унікальний геном саме цієї людини?»
Що це може дати медицині
Повні персональні геноми потенційно дозволять краще знаходити генетичні причини рідкісних спадкових захворювань, бачити складні структурні зміни ДНК, точніше оцінювати окремі генетичні ризики та розвивати персоналізовану медицину.
Особливо важливим це може стати для дітей із рідкісними захворюваннями, коли звичайна генетична діагностика не дозволяє встановити причину патології. У перспективі геном людини може перетворитися на своєрідний персональний біологічний паспорт, який лікарі використовуватимуть протягом життя.
І ще одна цифра, яка показує масштаб технологічної революції
Проєкт «Геном людини», завершений у 2003 році, коштував приблизно $5 млрд у сучасних цінах.
За словами одного з керівників нового дослідження Адама Філліппі, сьогодні значно повніший і точніший геном можна отримати приблизно за $5000. Тобто технологія, яка ще два десятиліття тому була мегапроєктом міжнародного масштабу, поступово наближається до рівня звичайної клінічної процедури.
Але є важливе «але»
Прочитати геном — ще не означає навчитися передбачати долю людини. Більшість поширених захворювань залежать не від одного гена, а від складної взаємодії сотень або тисяч генетичних варіантів, способу життя та навколишнього середовища.
Тому твердження, що лікарі вже зможуть «побачити всі майбутні хвороби» людини, було б перебільшенням. Проте технологічний бар’єр, який ще недавно здавався майже непереборним, фактично зникає.
Медицина поступово переходить від усередненого геному людства до геному конкретної людини. І саме це може стати фундаментом справжньої персоналізованої медицини наступних десятиліть.
Джерела: Johns Hopkins University, T2T Consortium, Cell, Hightech+.